Професійний досвід
Медико-генетичне консультування проводиться сім’ям:
- поза вагітності (ретроспективне);
- і в ранньому терміні 6-8-12 тижнів вагітності (проспективне) з детальною випискою про попередні вагітності, пологах, результатів обстежень (УЗД в т.ч. цитогенетичних, молекулярно – цитогенетичних і ін.); висновок патолого – анатомічного дослідження в разі мертвонародження (ранньої дитячої смертності), або вроджених аномалій розвитку у плода.
Показання до медико-генетичної консультації:
- Вік вагітної 35 років і більше. Вік чоловіка 40 років більше.
- Кровноспоріднених шлюби.
- Несприятливий вплив в ранніх термінах вагітності (захворювання, діагностичні або лікувальні процедури, прийом медикаментів).
- Ускладнена вагітність (загроза переривання з раннього терміну, яка не піддається терапії, багатоводдя, маловоддя).
- Наявність у пари шкідливих факторів, пов’язаних з професією.
Репродуктивне консультування:
- Преконцепційна профілактика і планування вагітності в родині з обтяженим клініко – генеалогічним анамнезом (особливо, в разі вроджених аномалій розвитку та хромосомної патології у плода / або дитини від попередніх вагітностей).
- Наявність у одного з подружжя спадкової та хромосомної патології (за результатами кариотипа), або вродженої (их) аномалій розвитку, в тому числі аномалій розвитку серцево – судинної системи, корекція яких проведена в дитячому віці.
- Жінки з вагітністю після ДРТ (допоміжна репродуктивна технологія). Сім’ї з безпліддям, в т.ч., які готуються до проведення ДРТ.
- Дошлюбне медико – генетичне консультування, особливо при «асортатівном» шлюбі (приклад – цукровий діабет у подружжя) і ін.
- Наявність у жінки хромосомної патології (за результатами цитогенетичного, молекулярно – цитогенетичного, каріотип і ін.), Вроджені вади серця, фенілкетонурія, муковісцидоз, цукрового діабет, хвороби крові.
- Патологія у плода, виявлена методами пренатального скринінгу (УЗД, біохімічні маркери сироватки крові, високий індивідуальний генетичний ризик по хромосомної патології у плода) до 22 тижнів вагітності.
- Наявність в сім’ї дітей зі спадковою і / або хромосомною патологією, вродженими аномаліями розвитку органів і систем (ізольованими і множинними); мертвонародження, рання дитяча смертність.
- Обтяження перебігу вагітності (багатоводдя і маловоддя до 22 тижнів вагітності).
- Не виношування вагітності невстановленого генезу.
Однією з причин безпліддя і невиношування можуть бути генетичні особливості або порушення, наявні у подружжя. Тому в практику обстеження сімей все ширше впроваджують оцінку генетичних факторів. Візит до генетику необхідний практично кожній парі, що має проблеми з дітонародженням.
У комплекс генетичних досліджень ми включаємо системи згортання крові, яке дозволяє оцінити ймовірність порушення імплантації і розвитку зародка в найбільш ранні терміни. Певні стану в генах обміну фолатів можуть порушувати розбіжність хромосом у батьків і загибелі плоду на ранніх термінах вагітності.
Всі ці дослідження дозволяють в ряді випадків встановити справжню причину безпліддя або невиношування в кожній конкретній сім’ї, рекомендувати індивідуальний курс преконцепційної профілактики (підготовки до оптимального зачаття), оптимізувати умови раннього розвитку плода в перші, найважливіші тижні вагітності.
Консультування проводиться за попереднім записом – по телефону +38 056 7136407.
